LA HISTORIA DE DIANA

Yo hace tres años que estoy buscando respuestas. y mira que distinto desarrollo. Te mando una reseña de mis síntomas. Y si quisieras cargarlos en la página , ya que por alguna razón aun no puedo, te doy mi consentimiento. Como te decía, tengo 58 años. Diabética hace 6 años, insulina requirente desde hace unos 4.A mediados de 2004 comencé con el síntoma, entonces ocasional, de no poder mover mi pierna izquierda, no respondía la orden de moverla, debía detener la marcha y manejarla desde la cintura, como un robot. Y con problemas de memoria.No sentía dolor ni falta de fuerza, (por ejemplo podía conducir sin problemas) , pero si una sensación de torpeza en las piernas .Los primeros diagnósticos fueron de neuropatía asociada a la diabetes y problemas de columna.Debido a esa "torpeza" a fines de enero 2005 tengo mi primer accidente: me caigo y fracturo un húmero. Requiriendo cirugía y colocación de una prótesis que debía ser removida y que aún no se retiró, priorizando la solución del problema.En Julio 2005 me vuelvo a caer, fracturándome 2 vértebras. Y en noviembre 2005: vuelvo a caerme y figurarme la muñeca. (además de varias caídas sin consecuencias)Los médicos consultados no consiguen establecer un diagnóstico: los traumatólogos opinan que no es un problema de su área, y neurólogos no encuentran anormalidades.Me medican con vitaminas B y acido tióctico.En enero 2006: tengo una crisis: me inmovilizo totalmente. Nuevamente me derivan a un centro de alta complejidad a Traumatología.Me practican nuevos estudios (Resonancia de columna y cabeza, electromiografia) y ratifican que el problema no es de su especialidad. Sin embargo recomienda continuar con la medicación ordenada y realizar gimnasia para reeducar postura.Someten mi caso a un Ateneo en marzo de 2006 del que participan varios Neurólogos, . Ordenan Nueva electromiografía, otros estudios y punción de médula. Concluyendo que se trata de una "mielopatía inflamatoria inespecífica". Sugieren Lioresal.Consulto con un Clínico, que no encuentra razón para utilizar Lioresal, y con gran honestidad señala que no puede dar un diagnóstico. Sugiere continuar con Vitamina B y Neurotiotic y continuar en observación.En relación a la memoria: consideran que se ve afectada por la preocupación que me Genera el problema de la pierna.Agobiadísima por los límites que me impone la enfermedad -no puedo salir a caminar sola, doy clases en la Universidad, y alumnos deben a acompañarme hasta el aula del brazo, etc.- comienzo un tratamiento psicológico. La psicóloga me deriva a un psiquiatra que propone experimentar con dopamina.Pero nuevamente el clínico recomienda no utilizarla por el peso del medicamento y la falta de certeza del diagnóstico. Sugiriendo poner la situación en manos del neurólogo.Antes de hacerlo, nuevamente, en noviembre de 2006 vuelvo a caerme, me rompo el otro húmero y deben implantarme nueva prótesis.En febrero de este año, nuevo neurólogo de otro centro de alta complejidad, por primera vez habla de Síndrome de Persona Rígida. Fundado en mis síntomas de rigidez, respuesta desmesurada a ruidos o estímulos emocionales, mi diabetes, sin antecedentes familiares y que requiriera tan pronto insulina-Además de los resultados de análisis Antic.Antigad de "mas de 10" (el valor máximo que utilizan aquí de ref. es 1.45 u/ml) y la dopamina urinaria de 963 g/24hs. (el valor de ref. es hasta 400 ug/24 hs).Me recomienda Valium y gamma globulina. Comencé con el primero, aun no me proveyeron del segundo.Pero otra profesional del equipo , si bien sugiere comezar con el tratamiento, guarda reservas, considera que el problema de memoria y otros trastornos que registro no coinciden con el diagnóstico y sugiere consultar con el Dr. Gershanik, de Buenos Aires, que es una de las mayores autoridades en estos temas.Así que aquí estoy. el 15-5-2007 tengo consulta con el mismo y tengo licencia en mi trabajo de docente, continúo trabajando en mi Estudio Contable, en el que delego todo trámite de la calle, por temor a sufrir un accidente. Y doy preocupación a toda mi familia..Fíjate que diferentes son los síntomas: nunca tuve temperatura, ni hipotensión, ni malestares como los tuyos. Tampoco , afortunadamente los síntomas se agravaron en este tiempo.Lo que si noto es que se presentan mas agudos cuando estoy cansada o estresada..Que bueno esto de compartir experiencias, dudas, miedos y también esperanzas.

Un abrazo grande. Diana.

PERMISO PARA INCLUIR VUESTROS DATOS O CONTACTO

Me gustaría poder agregaros a los contactos de otros afectados, no obstante, espero seáis vosotros mismo quienes deis vuestro consentimiento aquí para que los adjunte.

Un saludo a todos.

NUEVOS CONTACTOS Y AGRADECIMIENTOS

Hola a todos!!!

Quería transmitiros mi alegría porque en mi búsqueda de nuevos afectados, he podido contactar ya con cuatro personas.

Ha sido muy especial para mi el contacto con una mujer maravillosa de Tenerife, Carmen, a quien desde aquí quiero agradecer su amabilidad, su fortaleza y la ilusión que ha mostrado tanto por la página web, como por saber que no es la única afectada en España. Espero que pronto particípe en la página compartiendo con todos su historia, que es realmente alentadora para todos. Además, al llevar diagnosticada desde el 2001, posee artículos científicos e información que va a compartir con todos nosotros.

También he tendio un breve contacto con otra mujer Argentina, Diana, que había tenido problemas para entrar en la página. No obstante, espero ya se haya solucionado el problema y pronto tengamos noticias de ella.

Antes de encontrar a estas dos mujeres, tuve la ocasión de conocer a una persona muy especial y luchadora a quién realmente le debemos agradecer que en España se conozca, al menos en el Congreso de los Diputados, nuestra enfermedad. Lleva cinco años luchando incansablemente y gracias a ella, mi primer contacto, creé ésta página y me embarqué en la búsqueda de más afectados. Desde aquí, Alicia, gracias. Se que Alicia va a seguir luchando y no tengáis duda de acudir a ella, porque siempre está ahí para dar aliento y fuerza. También espero que en breve sea ella misma quien os cuente todo lo que ha podido hacer por todos nosotros a nivel estatal y cuente su historia personal a puño y letra aunque ya esté descrita en el caso clínico que se describe en la página.

No quiero olvidarme de la familia que resulta tan importante en nuestras vidas, en la de todos los seres humanos y que en este proceso de búsqueda me han demostrado lo mucho que quieren a sus hijas, hermanas...y la implicación y lucha diaria que llevan a cabo. La madre de Alicia (también Alicia) es una mujer luchadora, amable y muy humana que desde el primer momento intentó ayudarme y darme a conocer toda la información de la que disponía. Gracias a ellas, contacté con José Manuel, hermano de otra afectada, que igualmente quiso contarme la historia de su hermana y suya propia.

Transmitiros que en estos contactos he comprobado que la enfermedad no es una, ni la afectación, ni la evolución...existen grandes diferencias entre los diferentes afectados. Por eso os animo a que lo expongáis.

En la medida en que las historias sean contadas, me gustaría poder realizar una síntesis de síntomas, medicación...

Esto será más adelante y siempre...con vuestra ayuda una vez más.

GRACIAS A TODOS.

MI HISTORIA

En el año 2006, tras comenzar con cansancio, décimas de fiebre y malestar general, acudí al médico। Primer diagnóstico: astenia primaveral. Pasados unos meses empecé a sentir un poco de rigidez en el muslo derecho, hasta que un día, de repente, comencé a tener espasmos incontrolados por todas las piernas y glúteos y una rigidez tan fuerte que no podía seguir caminando...hay empezó mi peregrinación médica que duró nueve meses con múltiples posibles diagnósticos (esclerosis múltiple, síndrome de fatiga crónica, miastenia gravis, cáncer, histeria de conversión...) hasta que obtuve el diagnóstico de Stiff Person. Han sido diez largos meses de incertidumbre. Lo más duro era cuando tras realizarme analíticas y exploraciones me miraban con escepticismo y me mandaban a casa. No olvidaré cuando en el mes de Julio, en pleno brote, andandando como un robot, con un mareo constante, con las articulaciones totalmente agarrotadas, fiebre y un terrible malestar general (tras haber sufrido dos episodios de diplopia) y muy asustada, acudí a un internista "maravilloso" que tras ver los resultados analíticos en los que evidentemente no solicitó los anti Gad, me dijo que los chasquidos articulares no tenían importancia, que los espasmos eran normales porque seguramente sufría un Síndrome de Fatiga Crónica. Además de eso, añadió que tenía que ser valiente, aprender a vivir con los síntomas y que no me molestara en volver si no me subía la fiebre a 39º o más o se me inflamaban las articulaciones. ¡Qué frustración! ¡Aprender a vivir con los síntomas!!!! ¿cómo? Sufrí todo un mes entero culpabilizándome, pensando que era cobarde, que quizás estaba somatizando... Después llegó un episodio de hematuria sin explicación porque fue sin dolor, sin piedras ni cristales (sin hallazgos de laboratorio, solo proteinuria) por lo que todo apuntaba a algo autoinmune, y después un brote articular que me inflamó los tobillos y la muñeca derecha. Pero gracias al apoyo y orientación de un gran profesional de la psiquiatria y a mi familia, no me rendí, continue con la búsqueda. Acudí a múltiples profesionales que o me miraban estupefactos o se mofaban de mis espasmos con comentarios como: "es decir, que tus nalgas se movían como las de una brasileña!!!" . En fin, que finalmente acudí a donde el Neurólogo Jefe del Hospital de Donostia, durante seis meses me repitió constantemente analíticas, exploraciones neurológicas y EMG. Tras cinco meses, pronunció el Síndrome de Stiff Person. Me diagnosticó y luego dudo...y vuelta a empezar. Todavía habla de "posible Stiff Man" porque el EMG sale normal. No obstante, de un modo paralelo, estuve en consulta con el Neurologo César Viteri de la Clínica Universitaria de Navarra, quien desde el primer momento apuntó también al Stiff Man y me recetó lioresal (En el mes de Diciembre). ¡Bendita medicación! Gracias al lioresal empecé a mejorar, a poder andar más y mejor, casi con normalidad. He hecho varias consultas con él, y está convencido del diagnóstico, no es un "posible", él argumenta que el que en estos momentos el EMG sea normal no importa, que seguramente más adelante saldrá alterado. Y la verdad es, que tras con trastarlo con otros afectados, es cierto que algunos también tienen un EMG normal, y otros lo tuvieron en un inicio.

Ahora, estoy sin nada de medicación, no me encuentro bien del todo, pero puedo hacer una vida independiente aunque con mucho descanso y sin trabajar fuera. Tengo revisión dentro de tres meses, me van a repetir la analítica, tengo que hacerme otra ecografía para ver si el nódulo tiroideo que me encontraron sigue creciendo. De momento el nódulo no me está dando problemas, pero tengo miedo de que en un futuro...porque ya sabéis que la tiroiditis autoinmune, al igual que la diabetes melitus y la epilepsia son enfermedades que están asociadas a este síndrome. Además me están haciendo un estudio genético de Celiaquía porque aunque en principio la tenía descartada mediante biopsia intestinal, me ha dado un marcador específico alto y como mi madre la padece, me tienen que realizar un nuevo estudio.

Hay otra cuestión que quisiera comentar, y es el carácter hereditario de esta enfermedad. Cuando me detectaron el antigad alto, en seguida pensé en mi madre que lleva muchos años sufriendo dolores muy fuertes, caidas...y está diagnosticada de "fibromialgia" y tomando antiepilépticos, antiparkinsonianos y antidepresivos (¿¿¿esa medicación para la fibromialgia????) ¡curioso! Le pedía al doctor le realizara el análisis anti Gad y me dijo; ¡pero si lo autoinmune no es hereditario! A lo que yo le miré pensando si creía que era tonta (la diabetes, el reuma...son autoinmunes y hereditarios ¿porqué el Stiff Man no???). A mi madre le han dado muy bajitos y dentro de los límites que ellos consideran normales (hasta 1), pero en Navarra me han dicho que es muy probable que tenga la misma enfermedad. La verdad es que en el primer análisis mi anti gad dio 0.34 (0-0.02), pero en los siguientes 31.03 y 25. Por lo que hay que seguir estudiando su caso. Además ahora le han dado positivos los anticuerpos antinucleares (ANA) que son también indicio de enfermedad autoinmune, muy específicos del lupus. Aunque no he encontrado mucha documentación al respecto, si existen referencias de que los afectados de Stiff Man pueden presentar otros maracadores como los ANA alterados.

Por eso, ahora mismo la lucha en mi familia es doble. Y ójala lo que padece mi madre sea algo diferente porque no quiero ni pensar lo que ha sufrido todos estos años, desde los treinta años que tuvo un desvanecimiento y parálisis fácial por lo que estuvo ingresada, dónde comenzaron sus síntomas. Aunque por otro lado, sería un alivio saber al fin qué tiene, y también un alivio para el resto de afectados saber que la evolución....es diferente en cada enfermo.

El pronóstico incierto de la enfermedad es lo que da más sentido a la búsqueda de afectados, especialistas e investigaciones.

AFECTADOS

Los afectados del Síndrome de la persona rígida carecemos de un foro, asociación o cualquier otra agrupación específica que nos ayude a compartir nuestras inquietudes y nos permitan unir nuestras fuerzas para luchar contra la enfermedad e intentar conseguir una mayor implicación médica. Me consta que en EE.UU. se realizan investigaciones, pero no conozco ningún lugar o profesional en España que se encuentre estudiando esta enfermedad. Existe Feder, la Federación de Enfermedades raras que está intentando lograr un registro de enfermos, investigaciones nuevas... Por esto, esta página actualmente en construcción, tiene el objetivo de recopilar toda la información existente sobre la patología y servir de lugar de encuentro para afectados.

DESCRIPCIÓN GENERAL

Existen muy pocos casos documentados del síndrome de Stiffman en España. Se trata de un desorden neurológico raro con las características de una enfermedad autoinmune. El SPR, se caracteriza por rigidez muscular, que fluctúa en el tronco y los miembros, y una sensibilidad aumentada a los estímulos tales como ruido, tacto, y reacciones emocionales, que pueden desencadenar espasmos musculares.

La gente con el SPR puede tener problemas para caminar o para moverse, o tener miedo a salir de casa porque los ruidos de la calle pueden desencadenar espasmos y caídas. El SPR afecta más a las mujeres que a los hombres. Con frecuencia se asocia a otras enfermedades autoinmunes tales como diabetes, tiroiditis, vitiligo, y anemia perniciosa. Los científicos no saben qué causa el SPR. El desorden, a menudo, se diagnostica erróneamente como enfermedad de Parkinson, esclerosis múltiple, fibromialgia, enfermedad psicosomática, o ansiedad y fobia. Un diagnóstico más fiable aunque no definitivo se puede hacer con un análisis de sangre que mida el nivel de los anticuerpos que atacan la decarboxilasa del ácido glutámico (GAD) en la sangre. La gente con el SPR posee niveles elevados de anti GAD, un anticuerpo que trabaja contra una enzima implicada en la síntesis de un neurotransmisor importante en el cerebro.

Se cree que la enfermedad es la consecuencia de una alteración en el equilibrio entre los dos tipos fundamentales de vías de transmisión del impulso nervioso, las vías excitatorias activadoras, en las que intervienen las catecolaminas, por lo que se les llama catecolaminérgicas y las vías inhibitorias, en las que interviene el GABA o ácido gamma-amino butírico, por lo que se las conoce como GABA érgicas. Esto produce un descontrol de la actividad de las neuronas motoras alfa de la médula espinal. Los anticuerpos antiglutamato decarboxilasa (Ac GAD) (enzima que sintetiza GABA a partir del glutamato), son positivos en el 60% de los pacientes, a títulos muy elevados en el suero y el líquido cefalorraquídeo (líquido que protege y circula a través de ciertas estructuras cerebrales y de la médula espinal), significativamente mayores que los que se observan en la diabetes mellitus insulín dependiente.