martes, 12 de junio de 2007

LA HISTORIA DE ALICIA

Les cuento mi caso para que me conozcan un poco más:
A los 20 años sufrí un ahogamiento, así empezó mi calvario. Un año después me diagnosticaron epilepsia causada por ese ahogamiento, de la que fui operada en el año 98. Ya con la epilepsia controlada, 4 años después, se me presenta una crisis de vértigo y rigidez. Tengo que decir que estuve 20 días totalmente encamada con fuertes vértigos, que me hacían vomitar sólo por mover la cabeza. No podían siquiera darme masajes para calmar el dolor porque me ponía malísima. Cuando pasó este cuadro de vértigos, ya podía moverme, pero siempre con la ayuda de alguíen que me sirviera de apoyo. Aún así me daban de repente espasmos dolorosos que me dejaban completamente rígida, llegando a quedarme clavada al suelo en plena calle, sin poder mover las articulaciones. Y eso, en el mejor de los casos porque en muchas ocasiones me iba directamente al suelo como si de una tabla rígida se tratara, con el consiguiente peligro que ello suponía: dientes rotos, golpes en la cabeza, puntos para cerrar las heridas, hematomas. Sólo quien ha pasado por algo así, puede hacerse una idea de lo que supone estar esnferma con toda esta sintomatología y que ningún médico sea capaz de diagnosticarte una enfermedad a tratar.
Tardaron 2 años en diagnosticarme, me ingresaron para hacerme pruebas: primero decían que era debido a dos hernias de las que incluso me iban a operar sin ninguna necesidad. Luego que era algo psicológico. Fue una época horrible. Pensaron también que podía ser una intoxicación debida a tanto medicamento, 18 pastillas diarias y no se les ocurrió mejor experimento que quitármelas todas de golpe. Cuánto sufrí dios mio! Lo pasé fatal!. Después de todo este suplicio me dieron el alta y me mandaron a casa diciéndome que era todo psicológico.Unos días después me llaman para pedirme disculpas porque ya les habían llegado los últimos resultados del análisis del anti Gad y ya sabían qué me pasaba. Por fin había un diagnóstico lógico para todo mi sufrimiento: STIFF PERSON SÍNDROME. Por un lado sentí alegría de que por fin se dieran cuenta de que no era una invención mía. Por otra parte, empezó el miedo de padecer una "enfermedad rara" con un tratamiento "Inmunoglobulina" que es lo único que me mantiene estable, pero que desgraciadamente no es milagroso.
Sólo nos queda esperar a que la investigación dé con algo realmente efectivo.Agradezco enormemente a todo el equipo médico de Neurología del Hospital Dr. Negrín de Las Palmas, toda la ayuda y atención que me prestan, tanto con el tratamiento periódico de inmunoglobulina como con la rehabilitación, que son lo que me mantienen estable. LLegando incluso a mandarme al fisioterapeuta a casa en mis peores momentos.
Me gustaría que todos los que padecemos esta enfermedad nos mantengamos en contacto para así hacernos notar.

martes, 5 de junio de 2007

NUEVO FORO PARA LOS AFECTADOS

Os comunico, que para facilitar la comunicación y participación de los afectados, he creado un foro nuevo. En él podréis ir encontrando información actualizada, así como las experiencias, historias, tratamientos...de todos nosotros.
Os pido participéis en él, y lo utiliceis como un lugar dónde preguntar, transmitir....Me he animado a crearlo porque con la emisión del programa de televisión dónde aparecieron Alicia y su programa han contactado con ella más afectados...¡cada vez somos más!!!!! Por eso, y de forma altruista, sin interés económico ninguno, he creado un foro más interactivo y sencillo de utilizar.
Advertiros, que la primera vez antes de poder utilizarlo tendréis que inscribiros. ¡paciencia si a la primera no podéis!!! Un consejo es que pongáis un nombre de usuario original porque si no, como hay muchos usuarios en miarroba no os lo admitirá. Después recibiréis en vuestro email una clave que tendréis que introducir. Pero esto solo la primera vez, después no necesitaréis inscribiros nunca más. Solo recordar vuestro nombre y contraseña.
Espero que el nuevo foro os guste y os animéis a participar.
Un saludo a todos.
LA DIRECCIÓN ES... www.personarigida.foro.st

jueves, 31 de mayo de 2007

LA HISTORIA DE NORA

HOLA MONICA, DESDE YA AGRADECIDO POR HABER RESPONDIDO MI MAIL,REALMENTE ME ALEGRO MUCHISIMO ENCONTRAR UNA PAGINA EN DONDE PODAMOS REUNIRNOS Y CONTAR NUESTRAS EXPERIENCIAS,TE CUENTO UN POCO LA HISTORIA DE MI ESPOSA, Y SI, NO TENGO PROBLEMAS DE QUE LA PUBLIQUES, Y POR FAVOR, MANDAME LA DIRECCION DE TU PAGINA PORQUE SE ME BORRO DE LA P.C.POR LO QUE PUDE LEER, LA HISTORIA DE NORA, MI ESPOSA, NO ES MUY DIFERENTE A LAS DEMAS HISTORIAS, HOY, A PUNTO DE CUMPLIR 51 AÑOS, LLEVA YA 6 AÑOS APROXIMADAMENTE SUFRIENDO ESTA ENFERMEDAD.TODO EMPEZO A MEDIADOS DEL AÑO 98, CUANDO SE LE DECLARA UNA DIABETES QUE DESDE UN PRINCIPIO TUVO QUE SER TRATADA CON INSULINA, COSA QUE ASOMBRO UN POCO A LOS MEDICOS PORQUE NO HABIA NI ANTECEDENTES FAMILIARES, NI OBESIDAD, Y SIENDO HASTA EL MOMENTO UNA PERSONA TOTALMENTE SANA.LUEGO DE DOS AÑOS DE SOBRELLEVARLA RELATIVAMENTE BIEN, EMPIEZA CON EPISODIOS DE HIPOGLUCEMIA, EN ALGUNOS CASOS BASTANTE AGUDOS, ENTRANDO EN ESTADO DE COMA LEVE VARIAS VECES, SOBRE TODO CUANDO ESTAS SE DESENCADENABAN DURANTE LA NOCHE.-EN EL AÑO 2002 APROXIMADAMENTE, REALIZA SU PRIMER VISITA A UN NEUROLOGO, YA QUE EMPIEZA CON DIFICULTAD PARA CAMINAR, DEBIDO A CIERTA RIGIDEZ EN LA PIERNA IZQUIERDA Y LA ZONA LUMBAR, SE LE REALIZA UNA RESONANCIA MAGNETICA DE CEREBRO PENSANDO QUE PODIA SER SECUELAS A CAUSAS DE LAS REITERADAS HIPOGLUCEMIAS, DANDO UN RESULTADO NEGATIVO.ESTA RIGIDEZ, SE FUE ACENTUANDO CON EL CORRER DEL TIEMPO, Y EMPEZO CON LAS CAIDAS, CASI SIEMPRE PARA ATRAS, Y SIN CAUSA APARENTE, POR LO QUE SI BIEN NO TUVO ACCIDENTES GRAVES, SI VARIAS HERIDAS EN EL CUELLO CABELLUDO, 5 PUNTOS EN LA FRENTE Y LA PERDIDA DE UNA PIEZA DENTARIAEN EL AÑO 2004 VIAJAMOS A BUENOS AIRES, DONDE ES ATENDIDA POR UN GRUPO DE NEUROLOGOS DEL HOSPITAL ITALIANO, QUIENES LUEGO DE SOLICITARLE UNA SERIE DE ANALISIS Y DE HACERLE UNA RESONANCIA DE COLUMNA, NOS RECOMIENDAN QUE VEAMOS UN PSIQUIATRA, YA QUE SEGUN ELLOS ERA ATAQUE DE PANICO LO QUE PADECIA.ASI FUE QUE DURANTE UN AÑO Y TRES MESES FUE TRATADA CON UN COCTEL DE ANTIDEPRESIVOS, EMPEORANDO CADA VEZ MAS, HASTA QUE A MEDIADOS DEL AÑO 2005 DECIDO VIAJAR A LA PROVINCIA DE ENTRE RIOS E INTERNARLA EN UNA CLINICA (SANATORIO ADVENTISTA DEL PLATA) DONDE LUEGO DE SER VISTA POR UN NEUROLOGO, NOS DIAGNOSTICA POSIBLE S.P.R. DIAGNOSTICO LUEGO RATIFICADO POR LOS ANALISIS, QUE DIERON UN NIVEL DE ANTIGAD DE 90A PARTIR DE ALLI, EMPIEZAN A TRATARLA CON DIAZEPAN Y BACLOFENO (VALIUM Y LIORESAL) EN DOSIS ASCENDENTES HASTA LLEGAR A 60 MG. DIARIOS DE CADA UNO.SI BIEN TUVO UNA MEJORIA RELATIVA, ( A ESTA ALTURA YA NO PODIA VALERSE POR SI MISMO NI PARA LAS TAREAS MAS ELEMENTALES COMO LEVANTARSE DE LA CAMA, HIGIENIZARSE O CAMINAR DENTRO DE CASA) LUEGO DE CASI UN AÑO CON ESTE TRATAMIENTO, VOLVIO A DECAER, ASI QUE EN EL JULIO DEL AÑO 2006 SE LE HACE LA PRIMERA APLICACION DE INMUNOGLOBULINA, A RAZON DE 2 GRS POR KILO DE PESO CORPORAL, ESTA PRIMERA APLICACION DIO UN RESULTADO LEVE, RECIEN A LOS 45 DIAS SE NOTO UNA LEVE MEJORIA, LA CUAL DURO MENOS DE UN MES, POR LO QUE EN SEPTIEMBRE DEL MISMO AÑO SE LE HACE OTRA APLICACION, VIENDOSE MEJORES RESULTADOS, SIEMPRE A PARTIR DE LOS 45 DIAS DE APLICADA, SU MEJORIA DURO HASTA MEDIADOS DE MARZO DE ESTE AÑO, ( EN ESTE PERIODO SE DESENVOLVIA CON RELATIVA SOLVENCIA DENTRO DE CASA, PERO JAMAS, DESDE EL 2004, A PODIDO SALIR SOLA FUERA DE CASA) EN DONDE SE LE RECETA OTRA APLICACION, PERO AUN ESTAMOS A LA ESPERA DE LA MEDICACION, YA QUE HAY PROBLEMAS EN LA ENTREGA, ADEMAS DE QUE LA OBRA SOCIAL BUSCA MIL "PEROS" PARA SUMINISTRARLA POR EL ALTO COSTO QUE REPRESENTA.ESTE ES UN TEMA APARTE, HACE UN AÑO Y MEDIO QUE ESTAMOS EN JUICIO CON LA OBRA SOCIAL, YA QUE SI BIEN POR CONTRATO DEBEN DE CUBRIR APROXIMADAMENTE EL 50 POR CIENTO DEL COSTO DELMEDICAMENTO, POR LEY, POR EXISTIR YA UN CERTIFICADO DE SALUD PUBLICA DE LA NACION DE DISCAPACIDAD, DEBEN DE CUBRIRLO EN UN 100 %, PERO LAMENTABLEMENTE LOS TIEMPOS DE LA JUSTICIA NO SON LOS MISMOS QUE LOS DE LA SALUD. (ACOTO ESTO POR SI ALGUIEN EN LA ARGENTINA TIENE EL MISMO PROBLEMA, PUEDO ENVIARLE DOCUMENTACION DEL EXPEDIENTE DEL JUICIO SI DE ALGO LES PUEDE SERVIR)A TODO ESTO HAY QUE SUMARLE UN ALTO ESTADO DEPRESIVO DE MI ESPOSA, EN CIERTOS MOMENTOS CON RIESGOS DE SUICIDIO, YA QUE ELLA SE SIENTE QUE ES UNA CARGA PARA TODA SU FAMILIA. SI BIEN ELLA NO ES MUY ADICTA A INTERNET, LES DEJO SU DIRECCION DE EMAIL, puglianm@hotmail.com QUIZAS RECIBIR ALGUNA CARTA DE ALGUIEN LA ALIENTE A TENER FUERZAS.ALGO MAS, QUISIERA SABER SI ALQUIEN QUE PADECE ESTA ENFERMEDAD, NOTO QUE ESTA APARECIO LUEGO DE ALGUNA EXPERIENCIA TRAUMATICA (MUERTE DE UN SER QUERIDO, ACCIDENTE, ETC) PUES EL CASO DE MI ESPOSA, SE DIO JUSTO AL POCO TIEMPO DE HABER FALLECIDO MI PADRE EN UN ACCIDENTE,CON QUIEN ERA MUY UNIDA, Y DE HABER SUFRIDO UN ASALTO A MANO ARMADA.

martes, 22 de mayo de 2007

DUDAS Y PREGUNTAS

Si tienes dudas o preguntas sobre la enfermedad o cualquier otra cosa que te preocupe, entre todos intentaremos ayudarte. Pincha en comentario y formulala.

ESTA ES MI HISTORIA

Cuéntanos tu historia, pincha sobre comentario...y te leeremos. Un abrazo

viernes, 18 de mayo de 2007

Reportaje en televisión sobre el Síndrome de Stiff Person

El próximo día 21 de Mayo de 2007, Alicia Santana, afectada de Stiff Person y miembro de este foro, va a ser entrevistada en televisión. El programa GENTE que se emite en la primera cadena de la Televisión Española va a entrevistar a Alicia quién además de contar su caso personal va a hacer un llamamiento para que las autoridades competentes inviertan dinero para investigaciones...Además, su pretensión es lograr contactar con más afectados, para que juntos podamos conseguir mejoras. Cuantos más afectados nos agrupemos, más fuerza tendremos ante las autoridades.

Por mi parte, agradecer a Alicia y sus padres, la lucha incansable que están llevando a cabo. La valentía de esta familia, sin duda contribuirá a que nuestra enfermedad se empiece a conocer más, deje de ser una desconocida.
Saludos

miércoles, 16 de mayo de 2007

EN BUSCA DE MÁS AFECTADOS

Hoy he podido enterarme de que hay otro afectado en Enix, el poniente Almeriense, y que está siendo tratado en el hospital de Torrecardenas de Almería en la unidad de neurología. Tiene unos 50 años. Parece que está siendo tratado con toxina botulímica.
Si consigo más información os lo haré saber.

sábado, 5 de mayo de 2007

ACCIÓN POLÍTICA: Resumen aprobación del Plan en el Senado Febrero de 2007

ESTO ES UN DOCUMENTO APORTADO POR ALICIA SANTANA: forma parte del fruto del esfuerzo de muchas personas entre ellas, la propia Alicia y su familia, esfuerzo que repercute positivamente sobre todos nosotros.

Feder:

Querida alicia, Os enviamos resumen de la aprobación del Plan en el Senado. En cuanto tengamos disponible el documento final os lo haremos llegar. Como os habíamos comentado antes, está en nuestras manos rentabilizar al máximo el significado de lo ocurrido en el Senado. Siguientes acciones: Es imprescindible que a nivel de las delegaciones se lea y conozca muy bien el documento del Plan, así como se prepare el listado de los contactos clave de la Administración pública a los que se deben pedir cita para presentar el Plan de acción en los próximos meses. Al finalizar la siguiente Junta Directiva, os enviaremos también el Plan Estratégico 2007 - 2009 de la Federación. Compartiendo unas mismas directrices generales, cada delegación preparará su plan de actuación a nivel regional.

Un abrazo, Claudia


SE APRUEBA EN EL SENADO EL PLAN DE ACCIÓN PARA LAS ENFERMEDADES RARAS

El Pleno del Senado aprobó el informe en el que se insta al Gobierno a poner en marcha un plan de acción para combatir las enfermedades raras, que permitirá fijar la política del Gobierno para la atención sanitaria, educativa y social de los 3 millones de afectados por estas patologías. El Pleno de la Cámara alta dio luz verde al dictamen de la ponencia que durante un año analizó la situación de los pacientes con enfermedades raras para contribuir a su adecuado tratamiento, constituida en el seno de la Comisión conjunta de la Comisión de Sanidad y Consumo y de la Comisión de Trabajo y Asuntos Sociales. Las enfermedades raras en España ponen en crisis el derecho a la salud y otros derechos fundamentales de los ciudadanos y sus familias y plantean un desafío que sólo se puede tratar con un enfoque integral como el de un Plan de Acción, según el documento final de la ponencia. El informe señala que las líneas maestras del plan específico sanitario de enfermedades raras deberán empezar a funcionar este año e incluirán las prestaciones que necesitan este tipo de enfermos. El Senado recomienda, asimismo, la creación de la Organización Estatal para las Enfermedades Raras (OEER), dependiente del Ministerio de Sanidad y Consumo, para impulsar la investigación, formación y recopilación de información necesarias, además de establecer quién puede dar la atención precisa a los pacientes. Este órgano será el encargado de coordinar la gestión de los centros de referencia de asociaciones de familiares y enfermos de patologías raras con el objetivo de que los enfermos reciban una atención multidisciplinar a cargo de médicos especializados en estas patologías. En su intervención, el senador del Grupo Popular Ignacio Burgos pidió a los gobiernos autonómicos que de forma urgente se pongan a trabajar en coordinación con el Gobierno del Estado para dar solución a las necesidades de estos pacientes y sus familias. El socialista José Antonio Bellón destacó la importancia parlamentaria, política y social de esta ponencia, realizada desde el consenso entre todos los Grupos Parlamentarios, sin caer 'en los vicios partidistas de arrojarse la defensa de los que sufren', y que refleja la realidad del colectivo sin caer en conclusiones irresponsables. Joan Sabaté, de Entesa Catalana de Progrés, resaltó el valor del informe de la ponencia como 'reconocimiento' a los afectados y 'sensibilización' a la Administración del Estado para atender el 'clamor' de los afectados y sus familias. Por los Senadores Nacionalistas Vascos, Inmaculada Loroño indicó que 'hoy los afectados tienen con quién compartir su soledad, su angustia y sus necesidades, y cuentan con un camino abierto para avanzar conjuntamente en la búsqueda de soluciones, que no curarán, pero sí aliviarán las vidas de los afectados y sus familias'.


La senadora de CiU, Rosa Nuria Aleixandre, consideró que este informe no va a resolver los problemas de los enfermos, ni de los familiares, pero intentará paliarlos y darles confianza y esperanza cuando se sienten 'acorralados y desesperados' por la falta de soluciones. El representante del Grupo Mixto, José Ramón Urrutia, reclamó un esfuerzo de todas las administraciones, 'sin guerras partidistas ni de comunidades', para prestar el mayor grado de cobertura y asistencia a este colectivo con el fin de colmar sus legítimas demandas. El texto de la ponencia plantea 78 medidas que se resumen en tres líneas de actuación: la creación de un plan de acción con objetivos precisos para tratar de forma integral estas enfermedades; un plan especial sanitario y la creación de un organismo de enfermedades raras -a nivel estatal- para impulsar la información, la formación y la coordinación de la asistencia sanitaria a estos enfermos. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en nombre de todos los afectados, valoró positivamente este 'primer paso' en el Senado y expresó su deseo de que estas conclusiones vayan acompañadas de un presupuesto específico este año para la financiación del plan. Federación Española de Enfermedades RarasFEDER es la organización que integra a los afectados por enfermedades poco frecuentes, defiende sus derechos y representa su voz En la actualidad, FEDER integra a 123 asociaciones de enfermos con más de 700 enfermedades distintas.

lunes, 30 de abril de 2007

LA HISTORIA DE DIANA

Yo hace tres años que estoy buscando respuestas. y mira que distinto desarrollo. Te mando una reseña de mis síntomas. Y si quisieras cargarlos en la página , ya que por alguna razón aun no puedo, te doy mi consentimiento. Como te decía, tengo 58 años. Diabética hace 6 años, insulina requirente desde hace unos 4.A mediados de 2004 comencé con el síntoma, entonces ocasional, de no poder mover mi pierna izquierda, no respondía la orden de moverla, debía detener la marcha y manejarla desde la cintura, como un robot. Y con problemas de memoria.No sentía dolor ni falta de fuerza, (por ejemplo podía conducir sin problemas) , pero si una sensación de torpeza en las piernas .Los primeros diagnósticos fueron de neuropatía asociada a la diabetes y problemas de columna.Debido a esa "torpeza" a fines de enero 2005 tengo mi primer accidente: me caigo y fracturo un húmero. Requiriendo cirugía y colocación de una prótesis que debía ser removida y que aún no se retiró, priorizando la solución del problema.En Julio 2005 me vuelvo a caer, fracturándome 2 vértebras. Y en noviembre 2005: vuelvo a caerme y figurarme la muñeca. (además de varias caídas sin consecuencias)Los médicos consultados no consiguen establecer un diagnóstico: los traumatólogos opinan que no es un problema de su área, y neurólogos no encuentran anormalidades.Me medican con vitaminas B y acido tióctico.En enero 2006: tengo una crisis: me inmovilizo totalmente. Nuevamente me derivan a un centro de alta complejidad a Traumatología.Me practican nuevos estudios (Resonancia de columna y cabeza, electromiografia) y ratifican que el problema no es de su especialidad. Sin embargo recomienda continuar con la medicación ordenada y realizar gimnasia para reeducar postura.Someten mi caso a un Ateneo en marzo de 2006 del que participan varios Neurólogos, . Ordenan Nueva electromiografía, otros estudios y punción de médula. Concluyendo que se trata de una "mielopatía inflamatoria inespecífica". Sugieren Lioresal.Consulto con un Clínico, que no encuentra razón para utilizar Lioresal, y con gran honestidad señala que no puede dar un diagnóstico. Sugiere continuar con Vitamina B y Neurotiotic y continuar en observación.En relación a la memoria: consideran que se ve afectada por la preocupación que me Genera el problema de la pierna.Agobiadísima por los límites que me impone la enfermedad -no puedo salir a caminar sola, doy clases en la Universidad, y alumnos deben a acompañarme hasta el aula del brazo, etc.- comienzo un tratamiento psicológico. La psicóloga me deriva a un psiquiatra que propone experimentar con dopamina.Pero nuevamente el clínico recomienda no utilizarla por el peso del medicamento y la falta de certeza del diagnóstico. Sugiriendo poner la situación en manos del neurólogo.Antes de hacerlo, nuevamente, en noviembre de 2006 vuelvo a caerme, me rompo el otro húmero y deben implantarme nueva prótesis.En febrero de este año, nuevo neurólogo de otro centro de alta complejidad, por primera vez habla de Síndrome de Persona Rígida. Fundado en mis síntomas de rigidez, respuesta desmesurada a ruidos o estímulos emocionales, mi diabetes, sin antecedentes familiares y que requiriera tan pronto insulina-Además de los resultados de análisis Antic.Antigad de "mas de 10" (el valor máximo que utilizan aquí de ref. es 1.45 u/ml) y la dopamina urinaria de 963 g/24hs. (el valor de ref. es hasta 400 ug/24 hs).Me recomienda Valium y gamma globulina. Comencé con el primero, aun no me proveyeron del segundo.Pero otra profesional del equipo , si bien sugiere comezar con el tratamiento, guarda reservas, considera que el problema de memoria y otros trastornos que registro no coinciden con el diagnóstico y sugiere consultar con el Dr. Gershanik, de Buenos Aires, que es una de las mayores autoridades en estos temas.Así que aquí estoy. el 15-5-2007 tengo consulta con el mismo y tengo licencia en mi trabajo de docente, continúo trabajando en mi Estudio Contable, en el que delego todo trámite de la calle, por temor a sufrir un accidente. Y doy preocupación a toda mi familia..Fíjate que diferentes son los síntomas: nunca tuve temperatura, ni hipotensión, ni malestares como los tuyos. Tampoco , afortunadamente los síntomas se agravaron en este tiempo.Lo que si noto es que se presentan mas agudos cuando estoy cansada o estresada..Que bueno esto de compartir experiencias, dudas, miedos y también esperanzas.
Un abrazo grande. Diana.

domingo, 29 de abril de 2007

PERMISO PARA INCLUIR VUESTROS DATOS O CONTACTO

Me gustaría poder agregaros a los contactos de otros afectados, no obstante, espero seáis vosotros mismo quienes deis vuestro consentimiento aquí para que los adjunte.

Un saludo a todos.

NUEVOS CONTACTOS Y AGRADECIMIENTOS

Hola a todos!!!

Quería transmitiros mi alegría porque en mi búsqueda de nuevos afectados, he podido contactar ya con cuatro personas.
Ha sido muy especial para mi el contacto con una mujer maravillosa de Tenerife, Carmen, a quien desde aquí quiero agradecer su amabilidad, su fortaleza y la ilusión que ha mostrado tanto por la página web, como por saber que no es la única afectada en España. Espero que pronto particípe en la página compartiendo con todos su historia, que es realmente alentadora para todos. Además, al llevar diagnosticada desde el 2001, posee artículos científicos e información que va a compartir con todos nosotros.
También he tendio un breve contacto con otra mujer Argentina, Diana, que había tenido problemas para entrar en la página. No obstante, espero ya se haya solucionado el problema y pronto tengamos noticias de ella.
Antes de encontrar a estas dos mujeres, tuve la ocasión de conocer a una persona muy especial y luchadora a quién realmente le debemos agradecer que en España se conozca, al menos en el Congreso de los Diputados, nuestra enfermedad. Lleva cinco años luchando incansablemente y gracias a ella, mi primer contacto, creé ésta página y me embarqué en la búsqueda de más afectados. Desde aquí, Alicia, gracias. Se que Alicia va a seguir luchando y no tengáis duda de acudir a ella, porque siempre está ahí para dar aliento y fuerza. También espero que en breve sea ella misma quien os cuente todo lo que ha podido hacer por todos nosotros a nivel estatal y cuente su historia personal a puño y letra aunque ya esté descrita en el caso clínico que se describe en la página.
No quiero olvidarme de la familia que resulta tan importante en nuestras vidas, en la de todos los seres humanos y que en este proceso de búsqueda me han demostrado lo mucho que quieren a sus hijas, hermanas...y la implicación y lucha diaria que llevan a cabo. La madre de Alicia (también Alicia) es una mujer luchadora, amable y muy humana que desde el primer momento intentó ayudarme y darme a conocer toda la información de la que disponía. Gracias a ellas, contacté con José Manuel, hermano de otra afectada, que igualmente quiso contarme la historia de su hermana y suya propia.
Transmitiros que en estos contactos he comprobado que la enfermedad no es una, ni la afectación, ni la evolución...existen grandes diferencias entre los diferentes afectados. Por eso os animo a que lo expongáis.
En la medida en que las historias sean contadas, me gustaría poder realizar una síntesis de síntomas, medicación...
Esto será más adelante y siempre...con vuestra ayuda una vez más.
GRACIAS A TODOS.

jueves, 26 de abril de 2007

MI HISTORIA

En el año 2006, tras comenzar con cansancio, décimas de fiebre y malestar general, acudí al médico। Primer diagnóstico: astenia primaveral. Pasados unos meses empecé a sentir un poco de rigidez en el muslo derecho, hasta que un día, de repente, comencé a tener espasmos incontrolados por todas las piernas y glúteos y una rigidez tan fuerte que no podía seguir caminando...hay empezó mi peregrinación médica que duró nueve meses con múltiples posibles diagnósticos (esclerosis múltiple, síndrome de fatiga crónica, miastenia gravis, cáncer, histeria de conversión...) hasta que obtuve el diagnóstico de Stiff Person. Han sido diez largos meses de incertidumbre. Lo más duro era cuando tras realizarme analíticas y exploraciones me miraban con escepticismo y me mandaban a casa. No olvidaré cuando en el mes de Julio, en pleno brote, andandando como un robot, con un mareo constante, con las articulaciones totalmente agarrotadas, fiebre y un terrible malestar general (tras haber sufrido dos episodios de diplopia) y muy asustada, acudí a un internista "maravilloso" que tras ver los resultados analíticos en los que evidentemente no solicitó los anti Gad, me dijo que los chasquidos articulares no tenían importancia, que los espasmos eran normales porque seguramente sufría un Síndrome de Fatiga Crónica. Además de eso, añadió que tenía que ser valiente, aprender a vivir con los síntomas y que no me molestara en volver si no me subía la fiebre a 39º o más o se me inflamaban las articulaciones. ¡Qué frustración! ¡Aprender a vivir con los síntomas!!!! ¿cómo? Sufrí todo un mes entero culpabilizándome, pensando que era cobarde, que quizás estaba somatizando... Después llegó un episodio de hematuria sin explicación porque fue sin dolor, sin piedras ni cristales (sin hallazgos de laboratorio, solo proteinuria) por lo que todo apuntaba a algo autoinmune, y después un brote articular que me inflamó los tobillos y la muñeca derecha. Pero gracias al apoyo y orientación de un gran profesional de la psiquiatria y a mi familia, no me rendí, continue con la búsqueda. Acudí a múltiples profesionales que o me miraban estupefactos o se mofaban de mis espasmos con comentarios como: "es decir, que tus nalgas se movían como las de una brasileña!!!" . En fin, que finalmente acudí a donde el Neurólogo Jefe del Hospital de Donostia, durante seis meses me repitió constantemente analíticas, exploraciones neurológicas y EMG. Tras cinco meses, pronunció el Síndrome de Stiff Person. Me diagnosticó y luego dudo...y vuelta a empezar. Todavía habla de "posible Stiff Man" porque el EMG sale normal. No obstante, de un modo paralelo, estuve en consulta con el Neurologo César Viteri de la Clínica Universitaria de Navarra, quien desde el primer momento apuntó también al Stiff Man y me recetó lioresal (En el mes de Diciembre). ¡Bendita medicación! Gracias al lioresal empecé a mejorar, a poder andar más y mejor, casi con normalidad. He hecho varias consultas con él, y está convencido del diagnóstico, no es un "posible", él argumenta que el que en estos momentos el EMG sea normal no importa, que seguramente más adelante saldrá alterado. Y la verdad es, que tras con trastarlo con otros afectados, es cierto que algunos también tienen un EMG normal, y otros lo tuvieron en un inicio.
Ahora, estoy sin nada de medicación, no me encuentro bien del todo, pero puedo hacer una vida independiente aunque con mucho descanso y sin trabajar fuera. Tengo revisión dentro de tres meses, me van a repetir la analítica, tengo que hacerme otra ecografía para ver si el nódulo tiroideo que me encontraron sigue creciendo. De momento el nódulo no me está dando problemas, pero tengo miedo de que en un futuro...porque ya sabéis que la tiroiditis autoinmune, al igual que la diabetes melitus y la epilepsia son enfermedades que están asociadas a este síndrome. Además me están haciendo un estudio genético de Celiaquía porque aunque en principio la tenía descartada mediante biopsia intestinal, me ha dado un marcador específico alto y como mi madre la padece, me tienen que realizar un nuevo estudio.
Hay otra cuestión que quisiera comentar, y es el carácter hereditario de esta enfermedad. Cuando me detectaron el antigad alto, en seguida pensé en mi madre que lleva muchos años sufriendo dolores muy fuertes, caidas...y está diagnosticada de "fibromialgia" y tomando antiepilépticos, antiparkinsonianos y antidepresivos (¿¿¿esa medicación para la fibromialgia????) ¡curioso! Le pedía al doctor le realizara el análisis anti Gad y me dijo; ¡pero si lo autoinmune no es hereditario! A lo que yo le miré pensando si creía que era tonta (la diabetes, el reuma...son autoinmunes y hereditarios ¿porqué el Stiff Man no???). A mi madre le han dado muy bajitos y dentro de los límites que ellos consideran normales (hasta 1), pero en Navarra me han dicho que es muy probable que tenga la misma enfermedad. La verdad es que en el primer análisis mi anti gad dio 0.34 (0-0.02), pero en los siguientes 31.03 y 25. Por lo que hay que seguir estudiando su caso. Además ahora le han dado positivos los anticuerpos antinucleares (ANA) que son también indicio de enfermedad autoinmune, muy específicos del lupus. Aunque no he encontrado mucha documentación al respecto, si existen referencias de que los afectados de Stiff Man pueden presentar otros maracadores como los ANA alterados.
Por eso, ahora mismo la lucha en mi familia es doble. Y ójala lo que padece mi madre sea algo diferente porque no quiero ni pensar lo que ha sufrido todos estos años, desde los treinta años que tuvo un desvanecimiento y parálisis fácial por lo que estuvo ingresada, dónde comenzaron sus síntomas. Aunque por otro lado, sería un alivio saber al fin qué tiene, y también un alivio para el resto de afectados saber que la evolución....es diferente en cada enfermo.
El pronóstico incierto de la enfermedad es lo que da más sentido a la búsqueda de afectados, especialistas e investigaciones.

AFECTADOS

Los afectados del Síndrome de la persona rígida carecemos de un foro, asociación o cualquier otra agrupación específica que nos ayude a compartir nuestras inquietudes y nos permitan unir nuestras fuerzas para luchar contra la enfermedad e intentar conseguir una mayor implicación médica. Me consta que en EE.UU. se realizan investigaciones, pero no conozco ningún lugar o profesional en España que se encuentre estudiando esta enfermedad. Existe Feder, la Federación de Enfermedades raras que está intentando lograr un registro de enfermos, investigaciones nuevas... Por esto, esta página actualmente en construcción, tiene el objetivo de recopilar toda la información existente sobre la patología y servir de lugar de encuentro para afectados.

DESCRIPCIÓN GENERAL

Existen muy pocos casos documentados del síndrome de Stiffman en España. Se trata de un desorden neurológico raro con las características de una enfermedad autoinmune. El SPR, se caracteriza por rigidez muscular, que fluctúa en el tronco y los miembros, y una sensibilidad aumentada a los estímulos tales como ruido, tacto, y reacciones emocionales, que pueden desencadenar espasmos musculares.

La gente con el SPR puede tener problemas para caminar o para moverse, o tener miedo a salir de casa porque los ruidos de la calle pueden desencadenar espasmos y caídas. El SPR afecta más a las mujeres que a los hombres. Con frecuencia se asocia a otras enfermedades autoinmunes tales como diabetes, tiroiditis, vitiligo, y anemia perniciosa. Los científicos no saben qué causa el SPR. El desorden, a menudo, se diagnostica erróneamente como enfermedad de Parkinson, esclerosis múltiple, fibromialgia, enfermedad psicosomática, o ansiedad y fobia. Un diagnóstico más fiable aunque no definitivo se puede hacer con un análisis de sangre que mida el nivel de los anticuerpos que atacan la decarboxilasa del ácido glutámico (GAD) en la sangre. La gente con el SPR posee niveles elevados de anti GAD, un anticuerpo que trabaja contra una enzima implicada en la síntesis de un neurotransmisor importante en el cerebro.

Se cree que la enfermedad es la consecuencia de una alteración en el equilibrio entre los dos tipos fundamentales de vías de transmisión del impulso nervioso, las vías excitatorias activadoras, en las que intervienen las catecolaminas, por lo que se les llama catecolaminérgicas y las vías inhibitorias, en las que interviene el GABA o ácido gamma-amino butírico, por lo que se las conoce como GABA érgicas. Esto produce un descontrol de la actividad de las neuronas motoras alfa de la médula espinal. Los anticuerpos antiglutamato decarboxilasa (Ac GAD) (enzima que sintetiza GABA a partir del glutamato), son positivos en el 60% de los pacientes, a títulos muy elevados en el suero y el líquido cefalorraquídeo (líquido que protege y circula a través de ciertas estructuras cerebrales y de la médula espinal), significativamente mayores que los que se observan en la diabetes mellitus insulín dependiente.